Snižena funkcija koštane srži / anemijski panel
155 genaSnižena funkcija koštane srži / anemijski panel (sadrži 155 gena) je namijenjen pacijentima koji imaju abnormalnosti više od dva tipa ćelija krvi (crvena krvna zrnca, bijela krvna zrnca i krvne pločice) i kod kojih su prisutni simptomi letargije, ponovne infekcije, zadesna krvarenja, abnormalne pigmentacije, uvećana slezina, i maligniteti.
Specifične bolesti koje je moguće detektovati ovim panelom: hemofagocitna limfohistiocitoza, Seckel sindrom, trombocitopenija, Fanconi anemija, urođena diskeratoza, Shwachman Diamond sindrom kao i druge tipove anemija, poput alfa i beta talasemije, bolesti srpastih ćelija, sferocitoze, megaloblastne anemije, urođene sideroblastne i diseritropoetinske anemije.
25 dana TAT; ≥99.5% ≥20x coverage, CNV analysis included
Subpaneli
- Bone marrow failure panel
- Congenital dyserythropoietic anemia panel
- Congenital sideroblastic anemia panel
- Diamond-Blackfan anemia panel
- Fanconi anemia panel
- Hemophagocytic Lymphohistiocytosis panel
- Megaloblastic anemia panel
- Seckel syndrome panel
- Spherocytosis panel
- Thrombocytopenia panel
