Genetsko savjetovanje kao podrška pri planiranju porodice
Genetsko savjetovanje podrazumijeva razgovor kliničkog genetičara i pacijenta o neophodnim genetskim analizama sa posebnom pažnjom na ličnu i porodičnu anamnezu, razmatranje dosadašnjih rezultata genetskih testova, postavljanje indikacija za dodatnim analizama. Značaj genetskog savjetovanja ogleda se u prevenciji obolijevanja vaših potomaka od nekog naslednog oboljenja, izbjegavanju patoloških trudnoća, spontanih pobačaja i sl.
Uz adekvatno genetsko savjetovanje, roditeljima se pruža pomoć da dođu do odluke koja je najbolja za zdravlje potomstva jer san svakog budućeg roditelja je da dobije zdravo dijete.
Razlozi zbog kojih se treba odlučiti na genetsko savjetovanje:
- u užoj familiji postoji genetsko oboljenje i želite saznati kako se testirati
- trudnica koja će u trenutku porodjaja imati više od 35 godina
- ukoliko je u prethodnoj trudnoći otkriven genetski poremećaj ploda
- trudnice sa visokorizičnim nalazom biohemijskog skrininga (kombinovani skrining, double test, triple test)
- ukoliko je ultrazvučni pregled ukazao na prisustvo pozitivnih markera povezanim sa genetskim
- oboljenjem (npr. povećan nuhalni nabor, ciste plexus chorideus i sl.)
- ukoliko su se desila tri ili više spontanih pobačaja iz nepoznatih razloga
- ako je bilo više neuspjelih pokušaja vantjelesne oplodnje
- ukoliko vam je u početnoj trudnoći potrebna informacija o dostupnim skrining i dijagnostičkim testovima i želite da odlučite koja je za vas najbolja opcija
Pretesting i posttesting genetske informacije i konsultacije interpretira naš renomirani specijalista kliničke genetike -prof. dr Olivera Miljanović.