CENTOICU PANEL (sadrži 843 gena): dizajniran je za postavljanje dijagnoze genetskih stanja koja se prezentuju u novorođenačkom i ranom periodu djetinjstva. CentoICU panel je sveobuhvatni NGS panel koji obuhvata gene prevashodno odabrane za gentsko testiranje kritično bolesne novorođenčadi i djece uzrasta ispod 2 godine.
Dizajniran je da prepozna mnoga genetska stanja koja mogu biti prisutna u novorođenačkom periodu ili periodu ranog djetinjstva, sa mogućnošću preklapanja fenotipova i urgentne primjene terapijskih postupaka.
Omogućava kliničarima da koriste samo jedna test u postavljanju dijagnoza bolesti karakterističnih za novorođenčad, koristeći osušene kapljice krvi.
CentoICU®
CentoIEM panel (sardži 590 gen) urođene greške metabolizma u velikoj mjeri imaju uticaj nanastanak bolesti kod ljudi. Obzirom da odabir bolesti za skrining kod novorođenčadi varira od zemlje do zemlje, CentoIEM podrazumijeva široku paletu različitih bolesti.
Naš novodizajnirani CentoIEM panel podrazumijeva gene odgovorne za različite fenotipe,podrazumijevajući poremećaje metabolizma kao što su aminoacidopatije, organske acidurije, bolesti ciklusa uree, netoperanciju šećera, bolesti metala, porfirije.
Uključeni sucitoplazmatski i mitohondrijalni energetski procesi i metabolizam koji zahvataju ćelijske organele, kao što su lizozomalni, peroksizomalni, glikozilacija i sinteza holesterola.
Aicardi-Goutieres syndrome panel
Autoimmune lymphoproliferative syndrome panel
Brain iron accumulation syndromes panel
Ceroid lipofuscinosis panel
Congenital glycosylation disease panel
Familial hypercholesterolemia panel
Fatty acid oxidation disorder panel
Glycogen storage disease panel (advance)
Glycogen storage disease panel (basic)
Hemochromatosis panel
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis panel
Leigh syndrome and mitochondrial encephalopathy panel
Leukodystrophy and peroxisome biogenesis disorders panel
Lipodystrophy panelLysosomal storage disease panel
Maple syrup urine disease panel
Methylmalonic acidemia panel (advanced)
Methylmalonic acidemia panel (basic)
Mucopolysaccharidosis panel
Non ketotic hyperglycinemia panel
Refsum disease panel
Porphyria panel
Spherocytosis panel
Urea cycle disorder panel
CENTOMETABOLIC PANEL (uključuje 206 gena) specijalno je kreiran zbog pacijenata kod kojih se sumnja na postojanje bolesti metabolizma ili postojanje složenih, preklapajućih simptoma, metaboličkih kriza, ili neuroloških stanja nepoznate etiologije.
Omogućava zakratak vremenski period, targetiranje kritično bolesnih pacijenata u NICU/PICU (jedinice intenzivnog liječenja).
CentoMetabolic®
CENTOMITO SVEOBUHVATNI PANEL (404 gena) istovnermeno pokriva i mitohondrijalnigenom (>97%>200x pokrivenost)
CentoMito® comprehensive
Leigh syndrome and mitochondrial encephalopathy panel
Neonatal mitochondrial hepatopathies panel
CentoMito genom (37 gena) podrazumijeva mitohondrijalne gene. Nuklearni mitohondrijalnigeni nisu uključeni.
CentoMito® GenomeLeber optic atrophy panel
Panel za šećernu bolest i gojaznost (196 gena) preporučuje se pacijentima koji imaju poremećaj metabolizma šećera, kao što su hiperinsulinemijska hipoglikemija, neonatalni dijabetes, MODY, dijabetes kod odraslih i familijarna hiperholesterolemija kao i za pacijente koji pokazuju znake insulinske rezistencije od srednjeg do teškog oblika (Donohue sindrom-lepreuchanisam), i za sve familijarne hiperinsulinemije.
Ovom metodom se ne detektuje Neonatalna šećerna bolest povezena sa 6q24 mutacijom ili Backwith Wiederman sindrom.
Bardet-Biedl panel
Congenital glycosylation disease panel
Diabetes neonatal panel
Familial hypercholesterolemia panel
Hyperinsulinemic hypoglycemia panel
MODY panel
Obesity panel
.png)