Genetske Analize
Sve vrste testova

Centogene paneli

Bolesti metabolizma

CentoICU®

843 gena

CENTOICU PANEL (sadrži 843 gena): dizajniran je za postavljanje dijagnoze genetskih stanja koja se prezentuju u novorođenačkom i ranom periodu djetinjstva. CentoICU panel je sveobuhvatni NGS panel koji obuhvata gene prevashodno odabrane za gentsko testiranje kritično bolesne novorođenčadi i djece uzrasta ispod 2 godine.

Dizajniran je da prepozna mnoga genetska stanja koja mogu biti prisutna u novorođenačkom periodu ili periodu ranog djetinjstva, sa mogućnošću preklapanja fenotipova i urgentne primjene terapijskih postupaka.

Omogućava kliničarima da koriste samo jedna test u postavljanju dijagnoza bolesti karakterističnih za novorođenčad, koristeći osušene kapljice krvi.

25 dana TAT; ≥99.5% ≥20x coverage, CNV analysis included

Subpaneli

  • CentoICU®

CentoIEM

590 gena

CentoIEM panel (sardži 590 gen) urođene greške metabolizma u velikoj mjeri imaju uticaj nanastanak bolesti kod ljudi. Obzirom da odabir bolesti za skrining kod novorođenčadi varira od zemlje do zemlje, CentoIEM podrazumijeva široku paletu različitih bolesti.

Naš novodizajnirani CentoIEM panel podrazumijeva gene odgovorne za različite fenotipe,podrazumijevajući poremećaje metabolizma kao što su aminoacidopatije, organske acidurije, bolesti ciklusa uree, netoperanciju šećera, bolesti metala, porfirije.

Uključeni sucitoplazmatski i mitohondrijalni energetski procesi i metabolizam koji zahvataju ćelijske organele, kao što su lizozomalni, peroksizomalni, glikozilacija i sinteza holesterola.

25 dana TAT; ≥99.5% ≥20x coverage, CNV analysis included

Subpaneli

  • Aicardi-Goutieres syndrome panel
  • Autoimmune lymphoproliferative syndrome panel
  • Brain iron accumulation syndromes panel
  • Ceroid lipofuscinosis panel
  • Congenital glycosylation disease panel
  • Familial hypercholesterolemia panel
  • Fatty acid oxidation disorder panel
  • Glycogen storage disease panel (advance)
  • Glycogen storage disease panel (basic)
  • Hemochromatosis panel
  • Hemophagocytic Lymphohistiocytosis panel
  • Leigh syndrome and mitochondrial encephalopathy panel
  • Leukodystrophy and peroxisome biogenesis disorders panel
  • Lipodystrophy panelLysosomal storage disease panel
  • Maple syrup urine disease panel
  • Methylmalonic acidemia panel (advanced)
  • Methylmalonic acidemia panel (basic)
  • Mucopolysaccharidosis panel
  • Non ketotic hyperglycinemia panel
  • Refsum disease panel
  • Porphyria panel
  • Spherocytosis panel
  • Urea cycle disorder panel

CentoMetabolic®

206 gena

CENTOMETABOLIC PANEL (uključuje 206 gena) specijalno je kreiran zbog pacijenata kod kojih se sumnja na postojanje bolesti metabolizma ili postojanje složenih, preklapajućih simptoma, metaboličkih kriza, ili neuroloških stanja nepoznate etiologije.

Omogućava zakratak vremenski period, targetiranje kritično bolesnih pacijenata u NICU/PICU (jedinice intenzivnog liječenja).

25 dana TAT; ≥99.5% ≥20x coverage, CNV analysis included

Subpaneli

  • CentoMetabolic®

CentoMito® comprehensive

404 gena

CENTOMITO SVEOBUHVATNI PANEL (404 gena) istovnermeno pokriva i mitohondrijalnigenom (>97%>200x pokrivenost)

25 dana TAT; ≥99.5% ≥20x coverage, CNV analysis included

Subpaneli

  • CentoMito® comprehensive
  • Leigh syndrome and mitochondrial encephalopathy panel
  • Neonatal mitochondrial hepatopathies panel

CentoMito® Genome

37 gena

CentoMito genom (37 gena) podrazumijeva mitohondrijalne gene. Nuklearni mitohondrijalnigeni nisu uključeni.

25 dana TAT; ≥99.5% ≥20x coverage, CNV analysis included

Subpaneli

  • CentoMito® GenomeLeber optic atrophy panel

Panel za šećernu bolest i gojaznost

196 gena

Panel za šećernu bolest i gojaznost (196 gena) preporučuje se pacijentima koji imaju poremećaj metabolizma šećera, kao što su hiperinsulinemijska hipoglikemija, neonatalni dijabetes, MODY, dijabetes kod odraslih i familijarna hiperholesterolemija kao i za pacijente koji pokazuju znake insulinske rezistencije od srednjeg do teškog oblika (Donohue sindrom-lepreuchanisam), i za sve familijarne hiperinsulinemije.

Ovom metodom se ne detektuje Neonatalna šećerna bolest povezena sa 6q24 mutacijom ili Backwith Wiederman sindrom.

25 dana TAT; ≥99.5% ≥20x coverage, CNV analysis included

Subpaneli

  • Bardet-Biedl panel
  • Congenital glycosylation disease panel
  • Diabetes neonatal panel
  • Familial hypercholesterolemia panel
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia panel
  • MODY panel
  • Obesity panel

Ostale oblasti

Kontakt

Postavite pitanje

Imate nedoumica oko genetskih analiza? Pišite nam ili pozovite – rado ćemo vam pomoći.