Neurologija 2

Ciliopatijski panel (194 gen) predstavlja grupu bolesti koje dovode do disfunkcije cilija, podrazumijevajući Jubert sindrom, Bardet- Biedel, COACH sindrom, Primarna cilijarna diskinezija, Meckel sindrom, skeletna displazija, situs inversus i heterotaksija, između ostalog.

Ako se sumnja na POLICISTIČNU BOLEST BUBREGA preporučuje se CentoNephro Plus panel, koji podrazumijeva PKD1 analizu.

Naš panel za postavljanje dijagnoze demencije podrazumijeva gene za detekciju Alchajmerove bolesti, demencije i frontotemporalne demencije. Geni u sklopu ovog panela pažljivo su izabrani da bi proširili dijagnostički lanac.

Bolesti usled kojih može doći do preklapanja fenotipa su Wilsonova bolest, Niemann-Pick bolest i nedostatak heksoaminidaze A. Ovaj panel ne detektuje Huntington-ovu bolest.

Naš distonija panel uključuje odabrane gene koji pomažu u diferenciranju različitih tipova distonija, uključujući izolovano distoniju plus parkinsonizam, distoniju plus mioklonus, distoniju plus drugu diskineziju i složene distonije.

Dodatno, naš panel uključuje gene povezane sa primarnom familijarnom kalcifikacijom mozga, bolesti metabolizma teških metala, neurodegeneracije sa taloženjem gvoždja u mozgu, neke poremećaje nakupljanja masti, nedostatak arsulfataze A, leukodistrofije i specifične metaboličke bolesti.

Naš distonija panel nudi saznanje koje pomaže u rješavanju genetskih uzroka diskinezija. Ne uključuje detekciju Huntingtonove bolesti ili bolesti koje nastaju mehanizmom “repeat expansion”.

Epilepsija panel (547 gena) dok se neki tipovi grčeva lako kategorišu (npr. parcijalni ili generalizovani), drugi su nerazvijeni ili se mogu kasnije razviti u neki od ostalih tipova (npr. parcijalni grčevi sa sekundarnom generalizacijom), dovodeći do nepodobnosti ciljanih panela za ispitivanje bolesti.

Naš epilepsija panel je fenotipski usmjeren panel koji pokriva različite tipove sindroma karakterisane grčevima, uključujući Dravet sindrom, rana infantilna epilepsijska encefalopatija, parcijalna epilepsija, generalizovana epilepsija, absence epilepsija, mioklonični epilepsijski panel i hipomagnezijemiju. Ovaj panel ne uključuje mitohodndijalne gene.

Panel za detekciju intelektualnih oštećenja uključuje gene povazane sa intelektualnim oštećenjima pokrivajući sve mehanizme nasledjivanja i to sindromske i nesindromske oblike autizma, mikrocefaliju, bolest neuronalne migracije, poremećaj u razvoju i Aicardi Goutierres bolest. Moguća je takodje i detekcija sindroma fragilnog X hromozoma obzirom da naš panel uključuje I detaljno ispitivanje FMR1 gena.

Neuromišićni panel podrazumijeva 276 gena i je idealan za pacijente sa hipotonijom, slabošću i mišićnim bolestima. U tu grupu spadaju metaboličke miopatije, mišićne distrofije, Ullrich, Bethlem, Charcot- Marie-Tooth, hipotonija, urođeni mijasenija sindromi, urođene miopatije, miofibrilarne miopatije. Artrigripoza je uključena u slučaju diferencijalne dijagnoze kod neuromušićnih bolesti u ranom periodu života.

U slučaju suspektne dijagnoze Duchenne mišićne distrofije, preporučuje se ljekarima da traže dodatnu analizu DMD gena u smislu ispitivanja delecija / duplikacija.