Neurologija

Naš ataksija panel podrazumijeva gene povezane sa naslednim neuroloskim bolestima koje karakterise ataksija, SCA sekvencioniranje, cerebelarna ataksija, epizodična ataksija i pontocerebelarna ataksija. Normalno je da ove bolesti imaju prepoklapajuće siptome i da se jasno mogu razlikovati molekularnim genetskim testiranjem.

Naš ataksija panel je najbolja opcija za pacijente koji pokazuju poremećaje ravnoteže i nekoordinisano hodanje (ataksija). Najčešće forme nasledne ataksije uzrokovane su ponavljajućom ekspanzijom. Zbog toga, preporučujemo združivanje ove NGS analize sa našim ponavljajućim ekpanzivnim modulom.

Naš ALS panel je dizajniran da bi detektovao amiotrifičnu lateralnu skleroze, progresivnu neurodegenerativnu bolest koja se karakteriše degeneracijom gornjeg motornog neurona. U većini slučajeva nastane sporadično, ali 5-10 % slučajeva ima pozitivnu porodičnu istoriju bolesti.

CENTOICU PANEL (sadrži 843 gena): dizajniran je z postavljanje dijagnoze genetskih stanja koja se prezentuju u novorođenačkom i ranom periodu djetinjstva. CentoICU panel je sveobuhvatni NGS panel koji obuhvata gene prevashodno odabrane za gentsko testiranje kritično bolesne novorođenčadi i djece uzrasat ispod 2 godine.

Dizajniran je da prepoznamnoga genetska stanja koja mogu biti prisutna u novorođenačkom periodu ili periodu ranog djetinjstva, sa mogućnošću preklapanja fenotipova i urgentne primjene terapijskih postupaka. Omogućava kliničarima da koriste samo jedna test u postavljanju dijagnoza bolesti koarakterističnih za novorođenčad, koristeći osušene kapljice krvi.

CENTOMITO SVEOBUHVATNI PANEL (404 gena) istovnermeno pokriva i mitohondrijalnigenom (>97%>200x pokrivenost)

CentoMito® Genome uključuje mitohodndrijalne gene. Nuklearni mitohondrijalni geni nisu uključeni.

CentoNeuroTM panel ( 1493 gena ) je naš najširi panel, dizajniran radi detekcije široke palete neuroloških bolesti od neonatalnih ICU slučajeva do demencija ili poremećaja pokreta kod odraslih. Ovaj panel podrazumijeva gene koji su povezani sa neurološkim bolestima kao sto suamiotrofična lateralna skleroza, demencija, Parkinsonova, neuromišićne bolesti, Charcot-Marie-Tooth, distonija, epilepsija, autizam, intelektualna oštećenja, migrene, spastična paraplegija, ataksija, Leigh sindrom, peroksizmalne bolesti, epileptične encefalopatije i poremećaji pokreta.

Ako postoji sumnja na Duchenne mišićnu distrofiju, preporučujemo ljekaru da poruči deletion/duplication analizu DMD gena kao dodatnu.