Centogene paneli

Dismorfični sindromi

CentoDysmorph

556 gena

CentoDysmorph panel (556 gena) je dizajniran da pomogne ljekarima u upostavljanju dijagnoza koje prate dismorfične sindrome. Panel je sveobuhvatan i podrazumijeva kraniosinostoze, kraniofacijalne bolesti, rascjep usne i nepca, holoprozencefaliju, Waardenburg sindrom, Hiršprungovu bolest, lisencefaliju i malformacije mozga, između ostalog.

25 dana TAT; ≥99.5% ≥20x coverage, CNV analysis included

Subpaneli

Bardet-Biedl panel
Cerebral cavernous malformations panel
Cleft lip/palate panel
Coffin-Siris syndrome panel
Cornelia de Lange syndrome panel
Craniosynostosis and craniofacial disorders panel
Hirschsprung disease panel
Holoprosencephaly panel
Klippel-feil syndrome panel
Lissencephaly and brain malformation panel
Meckel syndrome panel
Metaphyseal dysplasia panel
Micro syndrome panel
Microphthalmia/anophthalmia/coloboma spectrum panel
Multiple epiphyseal dysplasia panel
Neurofibromatosis panelSeckel syndrome panel
Skeletal dysplasia ciliopathy panel
Skeletal dysplasia extended panel
Stickler syndrome panel
Tuberous sclerosis panel
Waardenburg syndrome panel

Ciliopatijski panel

194 gena

Ciliopatijski panel (194 gen)predstavlja grupu bolesti koje dovode do disfunkcije cilija, podrazumijevajući Jubert sindrom, Bardet-Biedel, COACH sindrom, Primarna cilijarna diskinezija, Meckel sindrom, skeletna displazija, situs inversusi heterotaksija, između ostalog.

Ako se sumnja na POLICISTIČNU BOLEST BUBREGA preporučuje se CentoNephro Plus panel, koji podrazumijeva PKD1 analizu.

25 dana TAT; ≥99.5% ≥20x coverage, CNV analysis included

Subpaneli

Bardet-Biedl panel
Ciliary (primary) dyskinesia panel
Heterotaxy panel
Joubert syndrome panel
Skeletal dysplasia ciliopathy panel

Panel za bolesti vezivnog tkiva i druge povezane bolesti

72 gena

Panel za bolesti vezivnog tkiva i druge povezane bolesti (72 gena) podrazumijeva analizu gena za detekciju različitih bolesti sa istim fenotipom kao što su Marfan sindrom, Loeys-Dietz, cutis laxa, Ehlers-Danlos, Stickler sindrom i familijarna aneurizma grudne aorte.

25 dana TAT; ≥99.5% ≥20x coverage, CNV analysis included

Subpaneli

Cutis laxa panel
Marfan, Ehlers-Danlos, Thoracic aortic aneurysm and relatedsyndromes panel
Familial thoracic aortic aneurysm panel
Marfan, Loeys-Dietz syndrome and related disorders panel
Stickler syndrome panel

NOONAN – RASopatije panel

22 gena

NOONAN – RASopatije panel (22 gena) : RASopatije predstavljaju grupu genetskih sindroma koji nastaju u okviru germline mutacija u genima koji enkodiraju komponente iliregulatore RAS/mitokeg aktivator protein kinaza puta (MAPK). NOONAN RASopatije panel je namjenjen pacijentima sa kliničkim simptomima RASopatija i podrazumijeva gene koji su povezani sa neurofibromatozom tip 1, Noonan sindromom, Noonan sindromom sa multiplim lentigom, kapilarnimmalformacijama- AV malformacije, Costello sindrom, Cardio-Facio-Cutaneus sindrom, Legiussindrom. Tuberozna skleroza i McCune Albright sindrom dolaze u obzir diferencijalno dijagnostički.

25 dana TAT; ≥99.5% ≥20x coverage, CNV analysis included

Subpaneli

Neurofibromatosis panel
Noonan - CFC syndrome panel
Tuberous sclerosis panel

Ostale oblasti

Kontakt

Postavite pitanje

Imate nedoumica oko genetskih analiza? Pišite nam ili pozovite – rado ćemo vam pomoći.