Genetsko otkrivanje metaboličkih poremećaja - Što više odgovora danas, to više opcija sjutra

Nalsljedni metabolički poremećaji su kompleksna stanja koja pacijente prate tokom cijelog života, sa izraženim različitim simptomima. Jako često je sve to iscrpljujuće, utiče u znatnoj mjeri na kvalitet života, posebno u slučajevima kada nije uspostavljena precizna dijagnoza i terapija.

Upravo zbog toga je naročito važno u što kraćem vremenskom periodu preopznati određeno stanje kako bi uštedjeli dragocjeno vrijeme, dali odgovor na pitanje sa čim se pacijent suočava i naravno, spriječili uzaludan gubitak materijalnih sredstava, kao i neizostavnog emocionalnog trošenja.

CENTOGENE multiomic panel - CentoMetabolic MOx - dizajniran je tako da pomaže da ubrzate kritično putovanje od simptoma do dijagnoze, štedi resurse i vrijeme, pogotovo u godinama kada bolest brzo napreduje. CentoMetabolic vam pruža najvrjednije informacije za odluke o dijagnozi, prognozi i terapijskim pristupima, dajući putokaz prema personalizovanim mogućnostima liječenja.

Koje sve poremećaje MOx otkriva?

*Congenital disorders of glycosylation and other disorders of protein modification - urođeni poremećaji glikozilacije i dugi poremećaji nastali modifikacijom proteina

Defects in cholesterol and lipoprotein metabolism- poremećaji metabolizma holesterola i lipoproteina

Defects in hormone biogenesis or function- poremećaji stvaranja ili funkcije hormona

Disorder of phosphate, calcium and vitamin D metabolism - poremećaji metabolizma fosfata, kalcijuma i vitamins D

Disorders in the metabolism of purines, pyrimidines and nucleotides - poremećaji metabolizma purina, pirimidina i nukleotida

Disorders in the metabolism of trace elements and metals - poremećaji metabolizma rijetkih elemenata i metala

Disorders in the metabolism of vitamins and (non-protein) cofactors- poremećaji metabolizma vitamina i kofaktora

Disorders of amino acid and peptide metabolism - poremećaji metabolizma aminokiselina i peptida

Disorders of carbohydrate metabolism - poremećaji metabolizma ugljenih hidrata

Disorders of energy metabolism - poremećaji energetskog metabolizma

Disorders of fatty acid and ketone body metabolism - poremećaji metabolizma masnih kiselina i ketonskih tijela

Disorders of lipid and lipoprotein metabolism- poremećaji metabolizma masti i lipoproteina

Disorders of neurotransmitter metabolism - poremećaji metabolizma neurotransmitera

Disorders of porphyrin and heme metabolism - poremećaji metabolizma porfirina i hema

Disorders of the metabolism of sterols - poremećaji metabolizma sterola

Lysosomal disorders - lizozomalne bolesti

Peroxisomal disorders - peroksizmalne bolesti

Porphyria and bilirubinemia - porfirija i bilirubinemija*