Kakve sve testove možemo raditi u trudnoći?
Osim standardnih ljekarskih pregleda koji se rade u trudnoći, postoji i nekoliko vrsta testova koji nam mogu dati odgovore i otkloniti sumnje u vezi potencijalnih bolesti bebe. U nastavku teksta pročitajte koje su njihove prednosti i nedostaci i kakve nam odgovore mogu dati:
DABL TEST (DOUBLE TEST) je jedan od prvih prenatalnih testova koji ukazuje na prisustvo hromozomskih anomalija kod fetusa, sa posebnim akcentom na trizomiju hromozoma 21 tj. Daunov (Down) sindrom. Radi se u periodu između 12. i 14. nedjelje trudnoće i predstavlja statistički proračun prisustva genetskih oboljenja sa tačnošću do 80%.
NEINVAZIVNI PRENATALNI TEST (NIPT) se izvodi od 10. nedelje trudnoće pa do samog porođaja. U potpunosti je pouzdan i za majku i za bebu, jer se fetalna DNK dobija izolacijom iz majčinske krvi. Test se fokusira na pet parova hromozoma , čije numeričke aberacije dovode do sledećih oboljenja:
- trizomija 21 (Daunov sindrom)
- trizomija 18 (Edvardsov sindrom)
- trizomija 13 (Patau sindrom)
- aneuploidije polnih hromozoma:
-monozomija X (Tarnerov sindrom)
- trizomija XXY (Klinefelterov sindrom)
- trizomija XYY (Jakobsov sindrom)
- trizomija XXX (Triple X sindrom)
Tačnost dobijenih rezultata iznosi 99,9%, s tim što se ne dobija uvid u kompletan genom bebe koji čine 23 para hromozoma. Renomirane kompanije nalaz izdaju za 3-5 radnih dana, tako da se na brz i efikasan način može dobiti podatak o prisustvu najučestalijih genetskih anomalija kompatibilnih sa životom po rođenju.
.png)
TRIPL TEST (TRIPLE TEST) takođe predstavlja statistički proračun jer se kompjuterski izračunava vjerovatnoća abnormalnosti kod fetusa, a može se izvoditi od 14. do 20. nedjelje trudnoće. Kada je u pitanju detekcija Daunovog sindroma, tačnost analize iznosi 69% što čini test nedovoljno pouzdanim.
AMNIOCENTEZA je invazivna dijagnostička procedura koja pruža najveću količinu informacija o prisustvu genetskih bolesti kod fetusa. Izvodi se u periodu od 16. do 19. nedjelje gestacije tako što se iglenim instrumentom kroz prednji trbušni zid trudnice pristupi šupljini materice i sakupi 20 ml amnionske tečnosti. Amnionska tečnost sadrži fetalne ćelije, te se na ovaj način vrši analiza fetalnog kariotipa. Tačnost analize iznosi 99,4%, ali zbog invazivnosti postupka 1 od 200 trudnica ima neku od komplikacija ( prijevremeno prsnuće vodenjaka, isticanje amnionske tečnosti, kontrakcije, povrede iglom, anksioznost, pobačaj). Kada postoje jasne indikacije za amniocentezu (kao npr. pozitivna porodična anamneza na nasljedne genetske bolesti ), onda je ova procedura neizbježna. Međutim, kao sigurni međukorak, izbor trudnice može biti neinvazivni prenatalni test (NIPT)
.png)
KORDOCENTEZA je invazivna dijagnostička procedura uzimanja uzoraka krvi ploda iz pupčanika. Radi se u posebnim slučajevima, ako ste iz nekog razloga zakasnili na amniocentezu ili je pak neophodna ponovna evaluacija prethodno dobijenih rezultata nakon skrining testova, amnioceteze. Izvodi se obično tokom 22. i 23. nedjelje trudnoće. Pobačaj se, kao i prilikom amniocenteze, dešava u 1% slučajeva. Osim toga postoje i druge negativne prateće pojave koje podrazumijevaju infekcije, krvarenje, kontrakcije, smanjen broj otkucaja srca kod ploda. I ove komplikacije je moguće izbjeći odabirom nekog od visoko pouzdanih neinvazivnih prenatalnih testova.
Moja preporuka za neinvzivni prenatalni test je definitivno CENTONIPT, test razvijen od strane njemačke kompanije Centogene, koji daje decidne rezultate, uz najveću preciznost, a rezultati se čekaju od 3-5 radnih dana, više o CentoNIPT-u, kao i o utiscima pacijentkinja koje su radile test možete pročitati ovdje.
Dr. Mirela Duborija.
.png)
