Kad se godine pretvore u dane - sekvenciranje cijelog egzoma WES
Obično je potrebno otprilike 7 godina da bi se postavila dijagnoza za rijetke bolesti. Uz pomoć novog CentoXome testa, godine možete pretvoriti u dane.
Informacije koje se mogu dobiti genetskim testiranjem mogu da imaju veliki uticaj na vaš život. Prije testiranja, preporučujemo da potražite genetsko savjetovanje da biste bolje shvatili koje od opcija su od najveće pomoći za vas i vašu porodicu. Genetsko savjetovanje je takođe preporučljivo da bi bolje razumjeli rezultate testiranja i njihove implikacije na druge članove porodice.
CentoXome-sekvenciranje cijelog egzoma (WES) pruža informacije o najvećem broju gena, omogućava brže i isplativije dijagnostikovanje za pacijente koji imaju kompleksne ili nejasne simptome.
CentoXome® identifikuje promjene u DNK fokusirajući se na najinformativnije regione genoma, za sveobuhvatniju analizu od standardnog testiranja.
U čemu se WES razlikuje od standardnog genetskog testiranja?
Sve genetske informacije (DNK) koje čovek posjeduje nazivaju se ljudskim genomom. Zanimljivo, ali samo 2% našeg genoma nosi uputstva za naš rast i razvoj i to je poznato kao egzom.
Iako je egzom mali dio genoma, smatra se da je tamo pronađeno 80% genetskih promjena(mutacija) koje uzrokuju genetske poremećaje. Mnogo istraživanja je sprovedenona egzomu koji pomaže u identifikovanju i tumačenju mutacija.
Koje su prednosti WES genetskog testiranja?
Standardno genetsko testiranje za kompleksnije slučajeve, gdje se analiziraju jedan ili više gena košta mnogo više i uzima više vremena, što dovodi do kasnijeg postavljanja dijagnoze pa utiče na pacijentov kvalitet života.
CentoXome sekvenciranje ciijelog egzoma to radi na bolji, brži i jeftiniji način što omogućava da se terapija odnoso liječenje uspostave na efektivniji način koji je pogodan za pacijenta. Nepotrebne terapije i pregledi se mogu izbjeći te se uvjeriti kolika je vjerovatnoća da se dijagnostikovani poremećaj može prenijeti dalje na njihovu djecu.
Kako WES funkiconiše?
Većina genetskih testova se fokusiraju na pojedinačni gen ili na skup unaprijed određenih gena, WES test ispituje širi spektar gena, što je posebno korisno za većinu komplikovanijih zdravstvenih stanja.
Sekvenciranjem se dobijaju informacije više od 20 000 gena iz malog uzorka krvi, pažljivo se analiziraju i interpretiraju od strane našeg iskusnog i stručnog medicinskog tima koji daje detaljne kliničke informacije i porodičnu istoriju. Sažeta klinička analiza se dalje šalje vašem ljekaru.
Kakav rezultat CentoXome WES analize može biti?
Pozitivan rezultat - identifikovanje kauzalne genetske promjene u genu koja je povezana sa vašim simptomima. On omogućava Vašem doktoru da postavi jasnu dijagnozu i pomogne pri odabiru prave terapije i drugih koraka da bi se očuvalo zdravlje.
Nejasan rezultat - promjena je identifikovana i za gen koji je uticao se zna da je povezan sa zdravstvenim stanjem ali je nejasno da li je konkretna promjena uzrok.
Negativan rezultat - nijedna genetska promjena nije uočena. Moguća su 2 slučaja: da nema genetskog uzroka zdravstvenog stanja ili mutacija postoji u regiji istog egzoma koji nije pokriven ovim tipom sekvenciranja. Predlažu se dodatne analize kao sto je kompletno sekvenciranje genoma.
U CentoGene, prihvatamo samo genetske testove koje je vaš doktor odredio da uradite, kako bismo se uvjerili da imate pristup punoj podršci i stručnu pomoć da donesete informisanu odluku koja se tiče vašeg zdravlja.
.png)
