Kada i zašto treba uraditi detekciju nasljednog karcinoma dojke?

Nasljedni karcinom dojke je najčešći karcinom kod žena i predstavlja četvrtinu dijagnostifikovanih karcinoma širom svijeta.

Iako su dostupne izuzetno kvalitetne terapijske metode za karcinom dojke, ova bolesti i dalje ima visok procenat smrtnosti, naročito kada dijagnoza bolesti nije postavljena u ranom stadijumu. Rana detekcija bolesti je ključna u očuvanju života i omogućava šansu od 84% za desetogodišnje preživljavanje.

Obzirom da se mutacije prenose generacijski, značaj genetskog testiranja ogleda se i u ranoj detekciji mutacija na BRCA1 i BRCA2 genima potomstva.

U slučaju da je postavljena dijagnoza sindroma nasljednog karcinoma dojke, tačnije ako je mutacija pronađena u BRCA 1/2 genima, osoba ima povišen rizik od razvoja karcinoma tokom života, a takođe postoji šansa od 50% da se mutacija prenese na potomstvo.

Kada je preporučljivo odraditi testiranje?

Testiranje je preporučnjivo uraditi u nekoliko slučajeva:

• u slučaju pozitivne porodične anamneze na nasljedni karcinom dojke/jajnika (srodnici prve idruge generacije). Ovo je naročito važno kada su oboljele osobe mlađe od 50 godina.
• Ako je već postavljena dijagnoza karcinoma dojke, testiranje BRCA 1/2 gena može dati odgovor o povišenom riziku za razvoj drugog karcinoma, obzirom da postoji prepoklapanje kod nasljednih karcinoma.
• Detekcija BRCA1 i BRCA2 mutacija kod pojedinih pacijentkinja sa verifikovanim karcinomom dojke može uticati na odabir adekvatnog terapijskog protokola.

Testiranje je preporučljivo da urade:

• Osobe u čijoj porodici je pojava karcinoma dojke česta (dva ili više bliskih srodnika)
• Osobe koje u porodici imaju karcinom dojke u dvije ili više generacija
• Osobe koje u porodici imaju pojavu karcinoma dojke prije 50. godine
• Osobe koje u porodici imaju muškarca s karcinomom dojke
• Osobe kod kojih se obostrani karcinom jajnika javi prije 40. godine
• Osobe kod kojih je česta pojava karcinoma jajnika u porodici

Rezultati testa mogu biti pozitivni što znači da su pronađene mutacije na BRCA 1/2 genima, odnosno da pacijentkinja ima povišen rizik da razvije tumor dojke u doglednom periodu, ali pozitivan test nije garancija da će se tumor sigurno razviti.

U slučaju pozitivnog testa nužno je preduzeti preventivne mjere u cilju što ranijeg otkrivanja karcinoma što u značajnoj mjeri povećava šanse za izlječenje. Sve preventivne mjere obavezno je obavljati isprovoditi uz nadzor ljekara.

Saradnja sa njemačkom kompanijom Centogene omogućila je pacijentima u Crnoj Gori pouzdanu i brzu verifikaciju potencijalnih nosilaca mutacija, koji vremenom mogu razviti nasljednu varijantu karcinoma.